目的:外阴非上皮性恶性肿瘤发生率低,目前尚无大组病例的分析研究。本文回顾性分析我院近10年间外阴非上皮性恶性肿瘤患者的临床诊治情况,对其发生率、临床特点、诊断及治疗、复发及预后情况进行研究,旨在为临床决策提供参考。方法:收集2007年1月至2017年1月在山东大学齐鲁医院住院患者资料,外阴恶性肿瘤共159例,其中发生于外阴的非上皮性恶性肿瘤共18例,资料齐全者17例。17例包括10例外阴恶性黑色素瘤、6例外阴肉瘤和1例外阴卵黄囊瘤。回顾性分析17例患者的临床特点及诊治情况,对患者术后复发及预后情况进行随访,随访时间截止到2017年3月。结果:1、发生率:17例外阴非上皮性恶性肿瘤占同期外阴恶性肿瘤的10.7%(17/159)。外阴恶性黑色素瘤10例(58.8%),外阴肉瘤6例(35.3%),外阴卵黄囊瘤1例(5.9%),分别占同期外阴恶性肿瘤的6.3%、3.8%和0.6%。2、临床特点:17例外阴非上皮性恶性肿瘤患者发病年龄为10～82岁,平均发病年龄48.4岁,以50～64岁比例最大,占总人数的41.2%。外阴恶性黑色素瘤和外阴肉瘤的平均发病年龄及中位发病年龄分别是56.6岁、57岁和36.7岁、36岁。临床表现为外阴肿物者16例(94.1%),其中伴疼痛、瘙痒者各占47.1%、23.5%,无症状者占29.4%。其发生部位主要在小阴唇(41.2%)、大阴唇(35.3%),其中10例黑色素瘤患者最常见的部位在小阴唇(70.0%),6例外阴肉瘤患者主要发生在大阴唇(50%),1例外阴卵黄囊瘤患者发生于右侧大阴唇。3、术前活检:9例行术前活检术(52.9%),其中8例于外院行活检术。术前活检病理与术后病理符合者7例,占77.8%。2例术前活检病理与术后病理不符合者均为外阴肉瘤,分别是上皮样肉瘤和滑膜肉瘤。7例术前活检病理与术后病理符合者均为外阴恶性黑色素瘤,其中6例活检方式为部分组织切取活检,1例为完整组织切除活检。4、术前影像学检查:7例(41.2%)患者于术前行影像学检查,其中5例为外阴肉瘤,2例为外阴恶性黑色素瘤。5例外阴肉瘤患者中1例行外阴体表超声,2例行盆腔MRI,2例行盆腔CT。2例行盆腔MRI者检查前已确诊为外阴肉瘤,其中1例是外阴低度恶性黏液纤维肉瘤,另1例是外阴胚胎状横纹肌肉瘤。MRI和CT检查均无特征性的表现。5、免疫组化:17例中16例患者进行了免疫组化分析,另外1例外阴恶性黑色素瘤患者通过镜下病理检查能大致确诊且患者拒绝免疫组化分析。9例外阴恶性黑色素瘤患者进行免疫组化分析,其中最常用的免疫组化标志物有:HMB-45、MelanA、S-100,阳性表达率均为100%。外阴肉瘤免疫组化标志物主要是中间丝蛋白、上皮性肿瘤标志物、肌分化标志物等,新型免疫组化标志物myogenin和myoD1在外阴胚胎状横纹肌肉瘤中阳性表达。外阴卵黄囊瘤主要有 AFP、glypican-3 和 SALL4。6、手术治疗:17例患者中有4例在外院行初治手术。13例初治手术在我院进行,其中8例恶性黑色素瘤,5例外阴肉瘤。初治手术方式包括单纯外阴肿瘤切除术(52.9%),广泛外阴切除术(17.60%)和外阴局部广泛切除术(17.60%)。9例患者同时进行腹股沟淋巴结清扫术(52.9%)。7、术后辅助治疗:17例中1例外阴肉瘤患者失访,余16例患者中术后进行辅助化疗者8例,其中5例为外阴恶性黑色素瘤,2例为外阴肉瘤,1例为外阴卵黄囊瘤。外阴恶性黑色素瘤化疗方案有达卡巴嗪单药化疗、替莫唑胺+顺铂、奈达铂+达卡巴嗪、顺铂+多西他赛。1例外阴滑膜肉瘤患者术后进行异环磷酰胺+吡柔比星(IE)联合化疗,另1例外阴胚胎状横纹肌肉瘤患者术后进行长春新碱+放线菌素-D+环磷酰胺(VAC)联合化疗方案。1例外阴卵黄囊瘤患者术后进行博来霉素+依托泊苷+顺铂(BEP)联合化疗方案。10例外阴恶性黑色素瘤患者中进行干扰素治疗者有6例。8、预后:随访截止到2017年3月,局部复发者4例,远处转移者2例,其中1例肺部转移,1例全身广泛转移。除1例患者失访外,其余16例患者中有5例死亡,生存时间8～96月。3例恶性黑色素瘤患者分别因病变广泛致多器官功能衰竭、肺转移、化疗后骨髓衰竭全身感染而死亡。2例外阴肉瘤患者具体死亡原因不详。结论:1、外阴非上皮性恶性肿瘤发生率低,占外阴恶性肿瘤的10.7%。2、免疫组化在外阴非上皮性恶性肿瘤亚型的诊断中起关键性作用,新型免疫组化标志物的出现为诊断提供了新的依据。如术前确定肿瘤亚型则有可能避免不必要的外阴广泛切除术,术后则可避免不必要的化疗。3、外阴低度恶性软组织肉瘤推荐局部扩大切除术并保证安全的手术切缘(2cm),外阴高度恶性软组织肉瘤以广泛外阴切除术为主。外阴恶性黑色素瘤的手术治疗以局部扩大切除术为主。