视网膜色素变性病保RP1基因突变的研究

来源 :第三军医大学 | 被引量 : 0次 | 上传用户：bear_flysky

【摘要】

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目的:此次研究是在香港RP病人中进行RP1基因部分编码片段的基因突变筛选,以便能找到与RP发生相关的致病突变.结论:通过部分分析48名香港RP病人的RP1基因,未检出与 RP发生相关

【作者】

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张晓莉

【机构】

：

第三军医大学

【出处】

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第三军医大学

【发表日期】

：

2000年期

【关键词】

：

视网膜色素变性 RP1基因构象敏感凝胶电泳 DNA测序

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目的:此次研究是在香港RP病人中进行RP1基因部分编码片段的基因突变筛选,以便能找到与RP发生相关的致病突变.结论:通过部分分析48名香港RP病人的RP1基因,未检出与 RP发生相关的致病突变.此次研究中所发现的无义突变并不是RP疾病的致病突变,这一现象说明可能由Arg1933X所导致产生的轻度截短的RP1蛋白仍能行使其正常的功能.因而被截断的这部分蛋白羧基末端对RP1功能的维持似利显得并不重要.

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