PPAR基因家族(PPARs)是调控脂肪酸及其衍生物等相关基因表达的一组受体,包括α、β(或δ)和γ三种亚型。在家禽上,PPARs被发现与皮下脂肪、肥肝和免疫抗逆等重要经济性状有关,但PPARs在同一生物过程中的调控却表现出功能上的差异。这些差异可能与PPARs的进化分歧和表达调控差异有关。本文拟对PPAR基因家族进化分歧进行分析,明确成员间的进化关系,了解家族成员功能产生分歧的可能原因,再通过分析鸭PPAR基因家族启动子区的结构差异,筛选出与鸭PPARs差异调控相关的活性元件,并验证部分活性元件与基因表达调控的关系。通过这些研究,为鸭PPARs基因表达调控,以及为PPARs调控禽类重要经济性状形成的机制研究奠定基础。研究结果表明：PPAR家族在鱼类中先出现分歧,然后是两栖类,接着是鸟类和哺乳类。进化树显示a、β、γ三种基因亚型出现明显的分歧,其中γ与其它两种亚型分歧较早。绝大部分物种PPARs氨基酸序列上都存在ZnF_C4和HOLI结构域。HOLI和ZnF_C4结构域的Ka/Ks值,以及启动子调控元件数量,都支持a和β在进化上关系更近,γ更原始。克隆获得的鸭PPARα、PPARβ和PPARγ启动子片段长度分别为2526bp、1631bp和2942bp,与原鸡同源性分别为70%、71%和75%。鸭PPARs启动子区域内存在典型的CAAT-box、TATA-box位点,无CpG岛。构建了鸭PPARs各成员荧光素酶报告基因载体,其中α和β各7个,γ6个,细胞水平实验筛选到鸭PPARa基因启动子上游片段-150bp～-66bp和片段-1059bp～-876bp,以及β上游片段675bp～-540bp和｜上游片段-580bp～-360bp具有正向调控区域,在β上游片段-1267bp～-1036bp内含有抑制转录活性的调节区域。启动子活性区域分析,筛选出PPARs各成员共有3个转录因子,包括NF-1、Sp1和C/EBPa。NF-1、Spl、C/EBPα和PPARs在鸭胚胎期骨骼肌发育过程中的表达模式表明,3个转录因子在鸭胚胎骨骼肌发育中都有表达。双向聚类分析发现,Sp1与鸭PPARβ和PPARγ存在较高的同源性,NF-1与PPARa有较高同源性。NF-1可能是PPARα与其它2个家族成员功能分歧的原因之一,Sp1则可能导致PPARβ和PPARγ功能出现分歧。综上所述,PPARγ可能是PPAR基因家族的原始祖先基因,PPARγ基因在进化过程中受到正选择的程度是PPAR基因家族中最高的。克隆获得的鸭PPARα、PPARβ和PPARγ启动子片段长度分别为2526bp、1631bp和2942bp。筛选到鸭PPARα基因启动子上游片段-150bp～-66bp和片段-1059bp～-876bp,以及β上游片段675bp～-540bp和γ上游片段-580bp～-360bp具有正向调控区域,在β上游片段-1267bp--1036bp内含有抑制转录活性的调节区域。PARs各成员共有3个转录因子,包括NF-1、sp1和C/EBPa。Sp1与鸭PPARβ和PPARγ存在较高的同源性,NF-1与PPARa有较高同源性。NF-1是PPARα与其它2个家族成员功能分歧的原因之一,Sp1则导致PARβ和PPAR γ功能出现分歧。