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目的:观察伴有TP53基因异常的骨髓增生异常综合征(Myelodysplastic syndrome,MDS)患者的临床表现、对治疗的反应及预后,并分析伴有TP53基因异常(包括TP53突变和TP53缺失)与不伴有TP53基因异常的患者在实验室检查、IPSS-R评分、细胞遗传学等临床特征之间的差异及TP53基因异常对患者总生存期(Overall survival,OS)的影响。方法:从2014年1月1日～2019年12月31日在山东大学齐鲁医院住院的确诊为MDS的患者中,筛选出检测了 MDS/AML基因突变筛查和染色体核型的患者共160例,将160例MDS患者分为TP53异常组和无异常组,比较两组患者在实验室指标、IPSS-R评分、细胞遗传学、OS等方面是否存在差异;比较单药地西他滨与地西他滨+半量CAG对伴TP53基因异常患者的疗效。结果:1.研究纳入确诊MDS患者160例,TP53基因异常组患者29例,无异常组患者131例,TP53基因异常发生率为18.13%(29/160)。2.伴有TP53基因异常组年龄显著高于不伴有TP53基因异常组(P=0.017<0.05);伴有TP53基因异常组的老年患者占比例高于不伴有TP53基因异常组(P=0.004<0.05)。3.两组之间性别构成无显著差异(P=0.22>0.5)。4.伴有TP53基因组的血红蛋白水平显著低于不伴有TP53基因异常组(P<0.05),两组在外周血白细胞计数、中性粒细胞计数、血小板计数、乳酸脱氢酶、环形铁粒幼细胞数及骨髓原始细胞比例等方面均无显著差异(P值均>0.05)。5.伴有TP53基因异常组中复杂核型的比例明显高于不伴有TP53基因异常组(P<0.05);TP53基因异常组单体核型的发生率明显高于无异常组(P<0.05);TP53基因异常组的7号染色体异常率较不伴有TP53基因异常组高。6.伴有TP53基因异常组IPSS-R评分较不伴有TP53基因异常组显著升高(P<0.05);伴有TP53基因异常组在极高危和高危组所占的比例显著升高。7.两组患者在WHO分型构成上有差异(P<0.05)。8.伴有TP53基因异常组的转白比例及转白时间较不伴有TP53基因异常组无显著差异(P均>0.05)。9.不伴有TP53基因异常组的OS长于伴有TP53基因异常组(P<0.05);伴有TP53基因异常组中单用地西他滨者较应用地西他滨+半量CAG者OS无显著差异(P>0.05);TP53基因突变与TP53基因缺失患者的OS无显著差异(P>0.05)。结论:1.伴有TP53基因异常组较不伴有TP53基因异常组MDS患者的中位年龄偏大,老年患者数偏多。2.伴有TP53基因异常组较不伴有TP53基因异常组MDS患者IPSS-R评分高、在极高危和高危组所占的比例显著升高。多伴复杂核型、单体核型和7号染色体异常,均与预后不良有关。3.伴有TP53基因异常组患者包括伴有TP53单纯突变患者的生存时间较不伴有TP53基因异常患者均明显缩短;伴有TP53基因异常患者中单用地西他滨和应用地西他滨+半量CAG治疗生存时间无差异。