急性早幼粒细胞白血病（acute promyelocytic leukemia，APL）是一类由于t(15;17)染色体易位形成的PML/RARα融合蛋白引起的基因调控异常的血液系统恶性疾病。基因调控研究的逐渐深入不断揭示新的机制参与APL的发生。随着RNA深度测序方法的丰富以及生物信息分析技术的发展，学者们发现基因调控远比以前认识的复杂。环形RNA(circular RNAs，circRNAs)是一类最新发现的在基因调控中发挥重要作用的调控分子。虽然circRNAs的功能和机制研究才刚刚起步，由于其具有数量众多、保守性高、组织特异性强、结构稳定且不易降解等特征，其在调控细胞增殖、分化、凋亡等细胞基本功能方面的作用正逐渐被认识。这些研究提示circRNAs参与了多种生物学途径及疾病的发生发展，包括肿瘤。然而，目前为止在APL的发病及治疗过程中关于全转录组水平的circRNAs表达谱及其变化规律尚不清楚。本论文通过ribo-minus RNA-seq测序技术识别并鉴定了与APL发病及治疗密切相关的circRNAs表达谱，并探索了两个特征circRNAs，circ-RELL1和circ-HIPK2的初步功能及机制。首先，我们通过对来源于APL患者的NB4细胞株进行全转录组测序，检测到了4，620条APL细胞表达的circRNAs，其中1，430条为新发现的circRNAs。针对APL细胞中检测到的circRNAs，我们对其展开了全面的特征分析，发现其是一群在APL细胞中种类众多、细胞表达特异且主要来源于外显子区域的非编码RNA，经转录后的反向剪切机制而形成。我们随机挑选了部分circRNAs，通过RT-qPCR及RNaseR抵抗实验鉴定了其在NB4细胞及APL病人样本中的真实性及稳定性。其次，我们识别并鉴定了NB4细胞在全反式维甲酸（all-trans retinoic acid,ATRA）诱导分化前与分化后24及48小时的circRNA表达谱，通过对三个时间点的circRNAs的表达变化进行比较，筛选出了95条上调和60条下调的circRNAs，并发现其主要呈现出一种独立于宿主线性mRNA表达变化的调变规律，提示其在APL发病及治疗过程中发挥着潜在的功能。最后，我们选取了其中两条调变明显的circRNAs，即circ-RELL1和circ-HIPK2，通过表达干扰实验，发现这两个circRNAs在NB4细胞分化进程中发挥着促进细胞分化的功能。进一步通过Targetscan和miRanda预测与luciferase报告基因实验，初步探索了circ-HIPK2能竞争性地与miR-124-3p相结合，而发挥microRNA海绵体的作用。这一研究将拓展我们对于APL在环形RNA调控层面的认知，为系统诠释APL的异常调控及有效治疗机制提供了理论依据，并为其他白血病的研究提供了思路。