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第一部分亚洲人群血同型半胱氨酸水平与冠心病关系：来自基因相关研究的荟萃分析目的评价亚洲人群中基因变异导致的血同型半胱氨酸水平的升高是否增加冠心病风险，同时检验两者因果关系。方法系统检索EMBASE、MEDLINE、PubMed、HuGENet、万方等数据库，时间截至2012年12月，收集相关大样本研究（对照组和实验组样本量均>250）。按Cochrane系统评价方法，由2名评价者独立评价所纳入研究的文献质量，提取有效数据后，采用RevMan5.1软件进行荟萃分析。结果共纳入文献10篇，其中冠心病15564例，对照20571例。亚洲人群中亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）677TT基因型人群血同型半胱氨酸水平比CC基因型人群大约高25%。与CC基因型人群相比，MTHFR677TT基因型的人群不增加冠心病的风险（RR=1.09，95%CI=1.00-1.19）。结论亚洲人群血同型半胱氨酸水平终生中度升高与冠心病发病风险无关，提示同型半胱氨酸可能不是冠心病的致病因子。第二部分亚洲人群血同型半胱氨酸水平与缺血性脑卒中关系：来自基因相关研究的荟萃分析目的评价亚洲人群中基因变异导致的血同型半胱氨酸水平的升高是否增加缺血性脑卒中风险，同时检验两者因果关系。方法系统检索EMBASE、MEDLINE、PubMed、HuGENet、万方等数据库，时间截至2012年12月，收集相关大样本研究。按Cochrane系统评价方法，由2名评价者独立评价所纳入研究的文献质量，提取有效数据后，采用STATA12.0软件进行荟萃分析。结果共纳入文献5篇，其中缺血性脑卒中2949例，对照4738例。亚洲人群中MTHFR677TT基因型人群血同型半胱氨酸水平比CC基因型人群大约高25%。与CC基因型人群相比，MTHFR677TT基因型的人群增加缺血性脑卒中的风险（OR=1.31，95%CI=1.14-1.51）。结论亚洲人群血同型半胱氨酸水平终生中度升高可能增加缺血性脑卒中发病风险，尚需进一步研究及相关大规模随机对照研究加以验证。