目的:利用基因诊断的方法对新疆维汉非综合征型遗传性耳聋患者GJB2基因突变进行分析,研究新疆地区维汉非综合征型遗传性耳聋人群中GJB2基因突变位点、突变频率,并探讨其与肾虚血瘀型之间的关系。方法:收集非综合征型遗传性耳聋患者83例,其中耳聋组维族43例,汉族40例,并对耳聋患者中医辨证分为肾虚血瘀型和非肾虚血瘀型;无耳聋家族史正常人98例,其中维族46例,汉族52例。应用聚合酶链反应(PCR)和正反双向直接测序法对所有受试者进行GJB2基因检测。结果:在耳聋组发现10种碱基改变,其中致病突变4种(235delC、233delC、35delG、71G-A),携带率为10.8%,233-235delC突变共6例,突变率为7.23%,占致病突变总携带率的66.6%。35delG、71G-A突变仅在维族耳聋人群中发现。对照组检测到9种基因碱基改变。79G-A、109G-A和341G-A是各组中常见的多态。196G-A、281A-G和21G-T为新发现突变。汉族GJB2基因的突变率高于维族。肾虚血瘀型患者占所有耳聋患者的38.6%;GJB2基因突变与肾虚血瘀型有关(P<0.05)。结论:新疆地区非综合征型遗传性耳聋患者GJB2基因的致病突变热点为233-235delC,但突变率低于国内其它地区。GJB2基因突变具有种族差异性。新发现的突变和多态丰富了新疆GJB2基因突变及多态性图谱,为深入开展新疆地区耳聋基因筛查及建立基因库奠定了基础。肾虚血瘀型可能是导致新疆地区GJB2基因突变的原因之一。