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目的：子宫内膜异位症(Endometriosis, EMs，简称内异症)是生育年龄妇女的常见病、多发病,近年来其发病率呈上升趋势。它是一种良性疾病，但却具有与肿瘤相似的浸润、转移及复发特性。主要临床表现为慢性盆腔痛、痛经、月经紊乱和不孕,困扰着广大女性的身心健康。尽管有多种治疗方法，但效果并不令人满意。究其原因，是该疾病的病因学和发病机理尚不明确。它的发病机制众说纷纭,其中Sampson关于经血逆流的种植学说得到大多数学者的认可。近年研究表明,异位的子宫内膜能够生存、生长并引起病变和症状,必须通过粘附、侵袭、血管生成“三步曲”才能完成。脱落的子宫内膜碎片经血液返流进入盆腔,之所以能成功地种植到卵巢和盆腔腹膜等部位而发生EMs,与其局部新生血管的形成有关。大量基础和临床研究表明，血管生成在子宫内膜异位症的发生发展中起重要作用。白细胞介素-8（the cytokine interleukin-8，IL-8）既是炎性因子，又具有强烈的生血管活性，已有研究表明IL-8作为一种强有力的血管生成调节剂，与肿瘤生成密切相关。子宫内膜异位症被认为是一种血管源性疾病，前期的研究已证实内异症患者的腹腔液、外周血和异位灶中的IL-8水平呈高表达，提示IL-8的异常表达可能在子宫内膜异位症的发生中起重要作用。存在于IL-8基因上的单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP）可能改变其蛋白的表达水平，从而影响疾病的发生。本研究旨在探讨IL-8基因启动子区-251T/A单核苷酸多态性与子宫内膜异位症发病风险的关系，目的在于进一步探讨子宫内膜异位症的发病机制，为该病的预防及诊治提供理论依据。方法：本研究采用病例-对照研究方法，收集了447例子宫内膜异位症患者和450例健康对照个体的静脉抗凝血各5ml。病例组的年龄、月经史、生育史及家族史等资料均有病例详细登记。对照组包括健康体检者和由于自愿流产、剖宫产和功血等住院个体，个体一般情况由采血者直接询问或病例登记。采用蛋白酶K消化-饱和氯化钠盐析法提取外周血白细胞DNA，采用聚合酶链反应为基础的连接酶反应（polymerase chain reaction-ligase detection reaction，PCR-LDR）的分析方法检测病例组和对照组人群的IL-8基因启动子区-251T/A基因多态位点的基因型频率分布。本实验的数据统计分析采用SPSS13.0版软件包（SPSS Company,Chicago, Illinois, USA）进行。病例组与对照组人群的年龄、初潮年龄、孕次及产次差异行的是t检验。比较该位点基因型频率的观察值与预期值采用的是卡方检验的方法，并用此方法分析是否符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律。病例组和对照组的基因型频率分布的比较采用行×列表χ2检验进行计算。以非条件Logistic回归法计算表示相对风险度的比值比（oddsratio，OR）及95%可信区间（confidence interval, CI）。以P<0.05作为差异有显著性的标准。结果：1.447例内异症患者平均年龄为35.4±7.55（范围16~63岁），平均初潮年龄为14.1±1.43，平均孕次为1.7±1.36，平均产次为0.9±0.73；对照组450例正常妇女的平均年龄为36.0±8.60（范围16~70岁），平均初潮年龄为14.0±1.21，平均孕次为1.8±1.14，平均产次为0.9±0.59。两组妇女分别从年龄、初潮年龄、孕次、产次相比较，差异均无统计学意义。2.统计学显示，对照组人群IL-8基因启动子区-251T/A多态性位点的基因型频率分布符合Hardy-weinberg平衡定律（P﹥0.05）。3.在子宫内膜异位症组和正常对照组中，IL-8基因启动子区-251T/A多态T、A等位基因频率在子宫内膜异位症组和正常对照组分别为60.0%、59.8%和40.0%、40.2%，经统计学分析病例组与对照组相比较差异无统计学意义（P﹥0.05）；三种基因型频率（T/T、T/A、A/A）在子宫内膜异位症组和对照组分别是36.7%、46.5%、16.8%和33.8%、52.0%、14.2%，两组比较差异无统计学意义（P=0.241，﹥0.05）。与T/T基因型相比，A/A和T/A基因型可能与子宫内膜异位症的发病风险无关，OR值分别为1.09（95%CI=0.73~1.62）和0.82（95%CI=0.62~1.10）。结论：IL-8基因启动子区-251T/A单核苷酸多态可能与子宫内膜异位症的发病风险无关。