论文部分内容阅读
目的: 原发性胆汁性肝硬化（PBC）是一类典型的自身免疫性疾病，以肝内中小胆管进行性T细胞破坏性胆管炎、血清高滴度抗线粒体抗体（AMA）为特征的自身免疫性疾病。然而其确切致病机制尚未完全阐明。本研究通过病例-对照研究，探讨信号转导子与转录活化子4（STAT4）基因rs7574865位点单核苷酸多态性（SNP）与江苏常武地区汉族人群原发性胆汁性肝硬化的相关性。 方法: 本研究收集2013年6月至2015年7月期间在江苏省常州市第三人民医院住院的138例PBC患者和116例相匹配的无血缘关系健康人群外周血标本。采用聚合酶链反应-序列特异性引物（PCR-SSP）方法检测STAT4基因rs7574865位点的基因型，使用χ2检验对两组人群中基因型及等位基因频率的分布进行比较，明确该基因位点是否为PBC易感位点；并分析该位点与PBC患者血清抗线粒体M2 型（AMA-M2）抗体、抗核抗体（ANA）、抗着丝粒蛋白 B(Cenp_B)抗体、抗糖蛋白210（GP210）抗体、抗骨架蛋白100（SP100）抗体间的相关性。 结果: 1. 江苏常武地区汉族人群PBC患者和健康体检者的STAT4基因rs7574865均检出GG、GT和TT三种基因型，即均存在多态性。经卡方检验，PBC组和对照组STAT4 rs7574865位点的基因型分布符合哈迪-温伯格平衡定律，具有群体代表性。 2. PBC患者中基因型TT的频率为20.3%，明显高于对照组的6.9%（P=0.002，OR=3.436，95%CI=1.499-7.876）；PBC 组和健康对照组等位基因 T 的频率分别为42.4%和31.9%，差异有统计学意义（P=0.033，OR=1.481，95%CI=1.030-2.129）。 3. PBC患者血清抗体（AMA-M2，ANA，抗Cenp_B，抗gp210，抗sp100）阳性组与阴性组间比较，STAT4基因位点 rs7574865等位基因T及基因型TT均无统计学意义（均P>0.05）。 结论: 在江苏常武地区汉族人群中，PBC患者和健康体检者均存在STAT4基因rs7574865多态性，该位点多态性与PBC遗传易感性相关，等位基因T是PBC 发病的风险基因；STAT4 rs7574865位点多态性与PBC患者血清抗体AMA-M2、ANA、抗Cenp_B、抗GP210及抗SP100间均不存在相关性。