背景：冠心病(Coronary heart disease, CHD)是全世界最常见且致死率最高的慢性疾病之一。CHD的发病机制尚不完全清楚,研究证实CHD是一种由遗传因素和环境因素共同作用导致的复杂性疾病。随着人类基因组计划的完成和全基因组关联研究(Genome-wide association study, GWAS)的发展,单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphism,SNP)与复杂性疾病的关联研究成为世界医学研究的热点。本文根据国内外最新的与CHD相关的GWAS研究结果,选择两个尚未在中国汉族人群中证实的遗传区 ABO基因和ADAMTS7基因。通过CHD病例对照研究,探讨位于ABO基因和ADAMTS7基因的遗传标志物与CHD疾病的发生发展的关联。可溶性E-选择素(sE-selectin,CD62)是粘附分子选择素家族主要成员之一,研究报导显示该粘附分子可能作为炎性因子参与慢性炎性疾病的发生。最近的GWAS研究发现sE-选择素与ABO基因的遗传变异有关。但是,sE-选择素在CHD的发病过程中,能否与ABO等易感基因共同作用成为CHD的易感标志物尚待进一步研究。方法：本研究采用病例-对照研究方法。 (1)收集重庆地区300对CHD病人和非CHD病人的血样和临床等资料,按照年龄、性别进行频数匹配；(2)挑选位于ABO基因和ADAMTS7基因上的10个标签SNPs作为研究目标,采用SequenomMassArray方法对样本进行SNPs分型； (3)采用间接酶联免疫吸附法(Enzyme linked immunosorbent assay, Elisa)测定血浆中sE-选择素水平。结果：(1) ABO、ADAMTS7基因与CHD的关联性研究结果显示：位于ABO基因上的SNPrs8176635在CHD病例组和对照组中基因型频率分布差异具有统计学意义(P=0.02),TT基因型可降低CHD的发病风险(OR=0.55,95%CI:0.31-0.96,P=0.04)。位于ADAMTS7基因上的rs922693的基因型是心律失常的影响因素(χ2=10.75,P=0.005),携带CT基因型与CC基因型个体患心律失常的风险明显低于携带TT基因型个体(CT基因型：OR=0.16,95%CI:0.08-0.64,P =0.00;CC基因型：OR=0.32;95%CI:0.11-0.95;P=0.04)。对早发冠心病的危险因素进行分析,结果表明位于ABO基因上的rs630014是早发冠心病的影响因素(OR=0.32; 95%CI:0.14-0.74,P<0.05)。(2)利用ABO基因上7个SNPs构建单倍型,与频率最高的GCGCCAC单倍型相比,其他各单倍型的CHD的危险性差异均无统计学差异(P>0.05)；利用ADAMTS7基因上的3个SNPs构建单体型,与频率最高的TCC单倍型相比,携带TTT单倍型个体发病风险显著升高(OR=8.62,95%CI:4.64-16.01,P=2.95×10-4)。(3)心肌梗塞组的sE-选择素浓度为160.87±83.35μg/mL明显高于心绞痛组的sE-选择素浓度94.82±144.40μg/mL (P<0.05).(4)心绞痛组中rs8176751的基因型与sE-选择素浓度具有统计学意义(P=0.02)。AA基因型病人中sE-选择素浓度水平(354.23±450.37μg/mL)明显高于AG基因型与GG基因型(浓度分别为：71.97±113.95μg/mL; 87.52±119.28μg/mL)。结论：(1)ABO基因上的SNP rs8176635与中国汉族人群CHD发病可能有关；(2) ADAMTS7基因上的SNP rs922693与心律失常可能有关；(3)ABO和ADAMTS7基因的遗传变异与早发CHD有显著性关联； (4)sE-选择素可作为衡量CHD病人严重程度的指标。