第一部分髓母细胞瘤临床因素与预后分析　　 目的：总结髓母细胞瘤临床特点，分析临床因素与生存时间的关系。　　 方法：收集2002-2008年华山医院神经外科手术治疗的原发髓母细胞瘤病例的病史资料，根据入组标准进行筛选。使用计算机软件进行数据分析，描述病例的临床特点；生存分析讨论各临床因素与生存时间的关系。　　 结果：入组病例36例，儿童19例，成人17例，男女比例2:1。肿瘤位置以中央型为主(30/36)，组织病理学类型以经典型为主(28/36)。儿童和成人病例在肿瘤位置、组织病理学类型、增殖指数等方面无统计学差异。儿童组平均生存时间长于成人组，两组无统计学差异。性别(男vs.女)、肿瘤位置(中央型vs.周围型)、增殖指数(MIB-1≤10％vs.＞10％)、肿瘤切除程度(肉眼全切vs.次全切)之间生存时间无统计学差异。大细胞/间变型与经典型的生存时间存在显著差异，其他各型之间生存时间无统计学差异。　　 结论：儿童和成人病例在性别、肿瘤位置、增殖指数方面无统计学差异。年龄、性别、肿瘤位置、切除程度和增殖指数不影响髓母细胞瘤预后。大细胞/间变型预后较其他组织病理类型差。　　 第二部分髓母细胞瘤的分子亚型与预后分析　　 目的：检测髓母细胞瘤亚型，分析分子亚型与生存时间的关系。　　 方法：免疫组化法分别检测入组病例的石蜡切片标本中GAB1和YAP1，根据两种蛋白的表达情况进行亚型的分类。分析不同分子亚型的临床特点及生存情况。　　 结果：病例中非SHH/WNT型的比例最高(58.3％)。儿童组非SHH/WNT型比例高于成人组，另外两型低于成人组，但无统计学意义。女性WNT型较男性多见。三种亚型的组织类型均以经典型为主(6/7)。而在经典型中，非SHH/WNT型占50％；促纤维增生/结节型均为非SHH/WNT型；3例大细胞/间变型中1例为SHH型，2例为非SHH/WNT型。分子亚型与增殖指数高低无统计学相关。三种亚型的生存时间有长到短依次为WNT型、SHH型和非SHH/WNT型，WNT型与非SHH/WNT型之间有统计学差异。在儿童、男性、中央型或经典型病例中，WNT型与非SHH/WNT型生存时间均有统计学差异。但在成人、女性或高增殖指数组中各亚型生存时间无显著差异。　　 结论：髓母细胞瘤以非SHH/WNT型为主，儿童中该亚型的比例更高。分子亚型与年龄、性别、组织病理类型和增殖指数等因素无关。三种亚型的预后关系：WNT型＞SHH型＞非SHH/WNT型。　　 第三部分髓母细胞瘤Rac1表达与预后分析　　 目的：研究Rac1表达与临床因素、分子亚型的关系，分析Rac1表达对预后的影响。　　 方法：免疫组化方法检测样本中Rac1蛋白。根据表达情况定义Rac1分值。分析不同条件下Rac1的表达情况以及Rac1分值。生存分析研究Rac1及Rac1分值对生存时间的影响　　 结果：36例髓母细胞瘤，Rac1阳性23例，其中RS1分10例，2分13例。儿童组与成人组Rac1表达情况无显著差异。男性与女性的RS分布无统计学差异。大细胞/间变型均为RS2分，经典型Rac1阳性与阴性例数接近。非SHH/WNT型Rac1阳性病例占多数(71.4％)，Rac1表达情况与分子亚型无明确关联。高增殖指数组Rac1阳性病例比例较高(16/22)，但Rac1表达、RS均与增殖指数高低无关。Rac1对总体和无进展生存时间的影响有统计学意义。Rac1阳性病例生存时间显著缩短，不受年龄、性别、肿瘤位置、组织病理类型或分子亚型等因素影响。Rac1对高增殖指数病例总体生存时间无显著影响。Rac1阴性者肿瘤是否全切对生存时间没有影响；Rac1阳性者肿瘤全切生存时间较次全切者延长。在所有病例中，RS越高，平均生存时间越短。在不同临床因素条件下，1分与2分的生存时间无统计学差异。成人RS 0分与1分的总体生存时间有统计学差异，但RS分值对成人组无进展生存时间无影响。女性中，RS 0分与2分的生存时间有统计学差异。　　 结论：Rac1阳性的髓母细胞瘤预后不佳。Rac1分值可大致反映髓母细胞瘤预后，与成人髓母细胞瘤的生存时间负相关。