研究背景系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus, SLE)是一种累及多脏器多系统且临床表现变化多样的自身免疫性疾病。其发病机制尚未明确,目前认为与遗传、环境、性别、自身免疫等多因素有关。多项研究提示遗传因素在SLE的发病中起到重要作用。迄今为止,OMIM数据库共收录了18个SLE的易感位点,通过定位克隆和定位候选克隆的方法也发现了一些可能与SLE发病相关的易感基因。然而,随着人类基因组计划(Human Genome Project, HGP)、人类基因组单体型图计划(HapMap Project)的完成以及高效的高通量基因分型技术的出现,全基因组关联研究(genome-wide association study, GWAS)已逐渐成为寻找常见复杂疾病(common complex diseases)易感基因最新的有效方法。最近有GWAS研究发现CLEC16A基因与I型糖尿病(type I diabetes, T1D)、风湿性关节炎(rheumatic arthritis, RA)、多发性硬化(multiple sclerosis, MS)和Crohn病等自身免疫性疾病易感性相关联,表明CLEC16A基因可能是多种免疫性疾病所共同的易感基因。目的研究CLEC16A基因多态性与中国汉族人SLE的相关性。方法利用课题组前期SLE的GWAS数据,对CLEC16A基因上下游50 kb的所有SNP进行分析,筛选出关联信号强的SNP;应用Sequenom MassARRAY质谱阵列技术对1,643例SLE患者和5,930例正常对照中进行基因分型;应用Plink 1.06软件对数据资料进行统计分析。结果SNP rs12599402等位基因在病例组与对照组之间分布差异具有统计学意义(Pcombined = 1.34×10-8, OR = 0.81, 95% CI: 0.75～0.87)。结论CLEC16A基因单核苷酸多态性与中国汉族人SLE的易感性相关。