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目的： 探究ADAM33基因Q-1、T2位点单核苷酸多态性与新疆哈族、汉族慢性阻塞性肺疾病患者易感性的相关性。 方法： 应用病例对照的方法对试验进行设计。 1.收集哈族COPD病例组197例、对照组193例，汉族病例组199例、对照组210例，收集外周血标本并提取DNA。 2.运用SNaPshot SNP分型技术检测ADAM33基因Q-1、T2位点单核苷酸多态性，分析其基因型和等位基因的频率分布情况。 3.采用SPSS20.0统计软件对所有数据进行统计学分析，应用的统计学方法：χ2检验、One-way ANOVA单因素方差分析、F检验、Logistic回归分析、95％可信区间(CI)及相对危险度(OR)。 结果： 1.两民族COPD组和健康对照组基本资料比较结果：性别（男/女）、年龄（岁）、吸烟指数（每天的吸烟支数×吸烟年数，支/年）比较差异均没有统计学意义；肺功能 FEV1预计值(%)、FEV1/FVC比较差异有统计学意义。 2.两民族COPD组和健康对照组ADAM33基因Q-1、T2位点基因型分布符合HWE遗传平衡定律。 3.新疆哈族COPD组基因型的构成比为Q-1位点GG、GA、AA基因型分别为：78.2%、17.3%、4.6%，T2位点的GG、GA、AA基因型分别为：81.7%、17.3%、1.0%；对照组基因型的构成比为Q-1位点GG、GA、AA基因型分别为：81.8%、17.7%、0.5%；T2位点的GG、GA、AA基因型分别为：80.8%、18.7%、0.5%，Q-1位点基因型频率分布比较差异有统计学的意义（Q-1：χ2=6.366，P=0.042），T2位点基因型频率分布比较差异无统计学的意义（T2：χ2=0.428，P=0.807）；新疆汉族COPD组基因型的构成比为Q-1位点GG、GA、AA基因型分别为：82.9%、16.6%、0.5%，T2位点的GG、GA、AA基因型分别为：77.3%、22.2%、0.5%；对照组基因型的构成比为Q-1位点GG、GA、AA基因型分别为：75.0%、24.5%、0.5%；T2位点的GG、GA、AA基因型分别为：80.0%、19.0%、1.0%，Q-1、T2位点基因型频率分布比较差异无统计学的意义（Q-1：χ2=3.912，P=0.141，T2：χ2=0.873，P=0.646）。 4.新疆哈族病例组等位基因频率的构成比Q-1位点G、A等位基因分别为：86.8%、13.2%，T2位点G、A等位基因分别为：90.4%、9.6%；对照组等位基因频率的构成比Q-1位点G、A等位基因分别为：90.6%、9.4%，T2位点G、A等位基因分别为：90.2%、9.8%，ADAM33基因Q-1、T2位点等位基因频率分布比较差异无统计学的意义（Q-1：χ2=2.833，P=0.092；T2：χ2=0.009，P=0.925）。新疆汉族病例组等位基因频率的构成比Q-1位点G、A等位基因分别为：91.2%、8.8%，T2位点G、A等位基因分别为：88.4%、11.6%；对照组等位基因频率的构成比Q-1位点G、A等位基因分别为：87.3%、12.7%，T2位点G、A等位基因分别为：89.5%、10.5%，ADAM33基因Q-1、T2位点等位基因频率分布比较差异无统计学的意义（Q-1：χ2=3.285，P=0.070；T2：χ2=0.270，P=0.603）。 5.病例组Q-1位点基因型与肺功能之间关系：哈族、汉族Q-1、T2位点基因型FEV1预计值%比较差异无统计学意义（哈族Q-1：F=0.713，P=0.491；汉族Q-1：F=1.881，P=0.155）；FEV1/FVC比较差异有统计学意义（哈族Q-1：F=3.745，P=0.025；汉族Q-1：F=3.831，P=0.023）。 6.哈族Q-1位点AA基因型、汉族Q-1位点GA基因型较GG基因型差异有统计学意义（哈族Q-1：P=0.036，OR值=9.175，95% CI=1.149-73.290；汉族Q-1：P=0.049，OR值=0.612，95%CI=0.375-0.998）。 结论： 1.ADAM33基因Q-1位点SNPs与新疆哈族人群COPD患者易感性相关，而T2位点无相关性；ADAM33基因Q-1、T2位点与新疆汉族COPD人群无相关性。 2.ADAM33基因Q-1位点与新疆哈族及汉族COPD患者FEV1/FVC下降有关。