【摘 要】
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目的:探索原发性高血压和特发性癫痫这两种多基因疾病的相关基因及其检测方法。方法:1.原发性高血压:检测104例重庆地区原发性高血压(EH)患者和100例重庆地区体检正常人的血
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目的:探索原发性高血压和特发性癫痫这两种多基因疾病的相关基因及其检测方法。方法:1.原发性高血压:检测104例重庆地区原发性高血压(EH)患者和100例重庆地区体检正常人的血压、体重、身高。用饱和盐析法提取外周血白细胞DNA,进行聚合酶联反应(PCR)扩增后运用限制性片段长度多态性(RFLP)方法检测AT1R(A1166C)的基因多态性。2.特发性癫痫:运用PCR-RFLP对65名健康正常人和60名不同类型的特发性癫痫患者进行GABRG2外显子8上的K289M和外显子5的C588T基因突变检测。结果:1.原发性高血压:比较高血压组和正常对照组的血压和AT1R基因的AC、AA基因型频率有显著性差异,而其它指标指标无显著性差异。EH组AC基因型频率明显高于正常对照组(0.240vs0.005,P<0.05), C1166等位基因频率也明显高于正常对照组(0.130vs0.025,P<0.05);而EH组中的AA基因型频率明显低于正常对照组(0.750vs0.950,P<0.05);EH组中还发现了较罕见的CC纯合子基因型。2.特发性癫痫:在GEFS+和CAE这两组病例中发现了外显子8和5的突变基因型,其余病例组和正常人对照组中未发现突变基因型。结论:1重庆地区原发性高血压与AT1R基因的A1166C多态性正相关;2 GABRG2基因外显子8的K289M基因突变及外显子5 C588T的单核苷酸多态性(SNP)对GEFS+和CAE的临床诊断有参考价值。
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