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目的：研究用SYBR Green I同源基因定量PCR（homologous gene quantitative PCR, HGQ-PCR）诊断21-三体综合征（Down syndrome，DS），寻求一个简单、快捷、准确、安全且经济的DS诊断方法。方法：1.建立方法：SYBR Green I HGQ-PCR ：选择一对引物同时扩增21号染色体长臂的人肝型磷酸果糖激酶(the human liver-type phosphofructokinase located on chromosome 21,PFKL-CH21)基因第8外显子及其同源基因1号染色体的人肌型磷酸果糖激酶(the human muscle-type phosphofructokinase located on chromosome 1PFKM-CH1) 第9外显子，SYBR Green I染色PCR扩增产物，琼脂糖凝胶电泳、凝胶成像系统分析软件Quantitative One测光密度，根据扩增产物PFKL-CH21∕PFKM-CH1光密度比值进行定量诊断。2.检测DS：①经染色体G带核型分析确诊26例DS患儿为病例组，正常人20例为对照组；取外周血提取DNA，存储于-20℃备用。②用SYBR Green I HGQ-PCR方法检测DS及正常人DNA。3.比较各检测方法：对同一病人DNA模板、相同PCR反应体系、不同循环次数PCR产物，分别用2%琼脂糖凝胶电泳SYBR Green I染色、溴化已锭(ethidium bromide，EB)染色以及聚丙烯酰胺凝胶电泳-银染(简称银染)进行检测，以比较各种方法的优劣。结果：1.SYBR Green I HGQ-PCR方法检测扩增产物PFKL-CH21∕PFKM-CH1光密度之比：病人组为1.61±0.18(x<WP=4>±s)；而正常组为1.01±0.06(x±s)，经统计学分析，两样本均数比较，P<0.01，其结果与染色体核型分析一致，约4h可以完成。2.三种方法检测结果：SYBR Green I染色、检测比EB染色敏感、准确、安全；与银染的敏感性相同，比银染简单、快捷、省时。结论：1.SYBR Green I同源基因定量PCR方法省时、简单、快捷，为临床及产前诊断提供了一种新的诊断方法。2.用SYBR Green I荧光染色同源基因定量PCR方法，可准确的诊断DS，与核型分析结果一致。3.SYBR Green I荧光染料与银染同样灵敏，可以探测到低浓度、低循环次数DNA PCR产物，且省时、快捷。4.一对引物同时扩增两个同源基因，消除了许多因素对PCR扩增的影响，提高了定量PCR检测结果的准确性。