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2型糖尿病(Type2 Diabetes Mellitus，T2DM)是一种常见的复杂疾病，遗传因素在其发病机制中发挥着重要作用。迄今为止，各国科学家已经应用全基因组关联研究(Genome-wide association study，GWAS)开展了20余项搜寻2型糖尿病易感基因的工作，共发现40余个2型糖尿病的易感基因/位点。为了进一步研究这些新位点的作用，我们拟探讨其中10个单核苷酸多态性(single-aucleotidepolymorphism，SNP)标记与中国北方汉族人群2型糖尿病及代谢指标的关系。 2007年9月到2008年12月期间，来哈尔滨医科大学附属第二医院就诊的2型糖尿病患者624例，来医院进行健康体检的血糖正常个体580例。由专人记录并测定受试者的年龄、性别、腰围及血压等临床资料。采集受试者外周静脉血，测定空腹血糖、血脂、基础胰岛素，并计算HOMA-IR、HOMA-B等指数。 我们采用SNaPshot分析方法对10个SNPs(rs10923931 in NOTCH2，rs4607103near ADAMTS9，rs864745 in JAZF1，rs1153188 near DCD，rs12779790 nearCDC123/CAMKID，rs9472138 near VEGFA，rs7961581 nearTSPAN/LGR5，rs2943641near IRS1，rs10830963 in MTNR1B，rs2237892 in KCNQ1)在624例2型糖尿病病人及580例非糖尿病对照组中进行了基因分型。采用SPSS17.0软件进行统计分析。在研究人群中，被检测的10个位点，JAZF1 rs864745及KCNQ1 rs2237892被确证与2型糖尿病存在关联(JAZF1 rs864745，OR=1.32，95％CI1.08-1.61，P=0.004，corrected P=0.04；KCNQ1 rs2237892，OR：1.40，95％CI1.17-1.68，P<0.0001，correctedP<0.0001)。针对东亚人群进行的一次Meta分析，这两个位点与2型糖尿病的关联关系再次得到证实。另外，JAZF1 rs864745与HOMA-IR及HOMA-B存在关联，KCNQ1 rs2237892与HOMA-B存在关联。其余的8个位点与中国北方汉族人群2型糖尿病的发生不存在显著关联(P>0.05)。 尽管一些位点在不同人群中表现为不同的关联结果，JAZF1及KCNQ1基因与中国北方汉族人群2型糖尿病的发生相关。rs864745等位基因T与rs2237592等位基因C均可增加东北地区2型糖尿病发病风险；我们进一步证实了JAZF1及KCNQ1可能通过影响β细胞功能和胰岛素抵抗参与2型糖尿病的发生。