目的研究山西汉族人群血浆同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)及其相关代谢酶5,10亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)、蛋氨酸合成酶(methionine synthase,MS)的基因多态性与阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease,AD)的关系,探讨Hcy及其代谢酶基因多态性在AD发生发展中的可能作用,为临床上干预、治疗高Hcy血症及AD的基因诊断、治疗提供理论依据。方法山西汉族群体136人,AD病例组68人,正常对照组68人,采用循环酶法测定两组空腹血浆Hcy水平;聚合酶链反应—限制性片段长度多态性(PC R—RFLP)方法扩增MTHFR、MS、ApoE目的基因片段,确定扩增产物基因型。统计学方法处理实验数据:t检验比较病例组和对照组Hcy水平,x~2检验比较两组各基因型、等位基因频率。结果AD组血浆Hcy水平(13.92±5.513)umol/L显著高于正常对照组(10.83±3.800)umol/L(P=0.001)。RR=1.154,95%可信区间为1.057-1.26。MTHFR基因C677T各基因型频率在AD组为8.82%、64.71%、26.47%,对照组为16.18%、42.65%、41.17%,基因型总体分布在两组之间有显著差异(P＜0.05),AD组C/T基因型频率(64.71%)显著高于对照组(42.65%)(P=0.01),C、T等位基因频率在两组之间无显著差异。MS各基因型、等位基因频率在两组之间无显著差异。AD遗传基本参量ApoEε4等位基因频率在AD组要显著高于对照组(P＜0.001)。结论血浆高Hcy水平可能参与了与AD的发生发展;MTHFR基因C677T突变与AD有一定关联,C/T基因型可能增加了AD的发病风险;MS基因突变与AD无关;山西汉族人血浆高Hcy水平与遗传和环境因素均有关,同时给予基因治疗及叶酸、维生素B治疗可能有助于AD的治疗。