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目的:探讨福建儿童和青少年中Tourette综合征与DRD4基因第3号外显子48bpVNTR多态性的关系。方法:研究对象包括118名正常人和106例Tourette综合征。采用抽提人基因组DNA、聚合酶链反应、琼脂糖凝胶电泳,结合PAGE胶电泳及银染技术检测DRD4基因第3外显子48bpVNTR多态性的等位基因和基因型。部分有代表性等位基因片段的PCR产物直接测序,检测其基因型。将TS患者与正常人的DRD4基因型进行对比,采用x~2检验分析其与TS的相关性。结果:DRD4基因48bpVNTR多态性根据所含可变串联重复序列数目不同,分为不同的基因型。1、对224个个体检测的结果可见到8种基因型,分别为2/2、2/3、2/4、2/5、3/4、4/4、4/5、4/6。2、DRD4基因型分布:患病组及对照组最多见4/4基因型,其次为2/4基因型,但经比较两组间总体分布有显著性差异(P＜0.01)。3、DRD4等位基因频率分布:DRD4 48bpVNTR有5种等位基因,即对应为2～6次重复。患病组及对照组最多见DRD4~*4R等位基因,其次为DRD4~*2R等位基因,但经比较两组间差异有显著性(P＜0.01)。4、DRD4 48bpVNTR长短重复等位基因的比较:将DRD4 48bpVNTR等位基因分为长重复等位基因(≥5个48 bp重复等位基因)和短重复等位基因(＜5个48 bp重复等位基因),患病组与对照组比较差异有显著性(P＜0.05)。结论:本研究发现,福建地区TS组与正常对照组中,DRD4 48bpVNTR共检测到8种基因型,分别是2/2、2/3、2/4、2/5、3/4、4/4、4/5、4/6;有5种等位基因,即对应为2～6次重复。TS组与正常对照组中,DRD4 48bpVNTR基因型总体分布趋势有显著性差异(P＜0.01)。两组间DRD4等位基因频率分布存在显著性差异(P＜0.01)。对于DRD4 48bpVNTR长短重复等位基因的比较,患病组与对照组亦有显著性差异(P＜0.05)。由此推断,DRD4第3号外显子的48bpVNTR多态性可能与福建地区TS有关联。