目的:评价聚合酶链反应-限制性片段长度多肽性(PCR-RFLP)分析技术在儿童型脊髓性肌萎缩症(SMA)诊断中的应用价值,分析端粒端运动神经元生存基因(SMNt)表达与SMA临床分型之间的关系。方法:对临床上23例拟诊为儿童型SMA的病人同时采用临床诊断标准和PCR-RFLP分析技术进行诊断,两种结果对比,分析灵敏度、特异度、Kappa值及P值。结果:1、临床诊断标准结果:23例拟诊病人中临床确诊为SMA者18例,非SMA者5例。2、PCR-RFLP技术检测结果:5例非SMA者,SMNt基因检测均无缺失;18例确诊SMA者,SMNt基因缺失者15例,无SMNt基因缺失者3例,缺失频率为83.3%,其中7号缺失72.2%,8号缺失77.8%,7、8号联合缺失为66.7%。此方法的灵敏度为83.3%,特异度为100%,阳性预测值100%,阴性预测值62.5%,真实性为86.96%,Kappa值0.685。3、SMA不同临床分型中SMNt基因缺失检测结果:①I型患者SMNt基因缺失以7、8号外显子联合缺失为主,占88.9%。②II型患者SMNt基因缺失均为7、8号外显子联合缺失,占66.7%。③III型患者基因缺失以单独缺失为主,联合缺失为0。④I型患者8号外显子、7、8号外显子联合缺失频率较III型高(P﹤0.05),三型之间7号外显子缺失频率差异尚无统计学意义(P﹥0.05)。结论:1、应用PCR-RFLP分析技术对SMA进行基因诊断比较可靠,此方法简便、快捷、条带清晰,结果易判断、经济,具有较高的灵敏度和特异度,尤其对于SMAI型患者,适合在临床推广应用。2、SMNt基因7、8号外显子联合缺失常常提示病情严重,预后不良;单独缺失提示病情较轻,预后较好。