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随着儿童急性淋巴细胞白血病(Acute lymphoblastic leukemia ,ALL)诊断和治疗学的发展,儿童ALL的无病生存率极大提高,已成为一可治愈性疾病。但由于白血病属一异质性疾病,采用同等的治疗方案,治疗结果却大不相同。一部分患儿即使采用强烈化疗并不能取得理想的治疗效果,而另一部分患儿则不需要很强烈的化疗方案。因此对白血病患儿进行不同危险度评估,既增强疗效同时亦可减少一部分患儿过分强烈化疗带来的第二肿瘤发生的风险以及远期生活质量的下降。目的研究ALL患儿染色体畸变所致融合基因与临床危险度分层及治疗的关系方法采用多重RT-PCR方法检测儿童ALL的融合基因联合染色体核型分析、免疫表型、临床资料对38例ALL进行临床研究结果38例儿童ALL中有14例(36.8%)具有6种融合基因表达,包括TEL/AML1、MLL/ENL、MLL/AF9、TLS/ERG、BCR/ABL和CBF/MYH11。本文中有9例ALL患儿表达t(12;21)即TEL/AML1融合基因,除2例放弃外,其他7例均顺利获完全缓解(CR),现仍CR中;1例t(11;19)即(MLL/ENL)在化疗中复发(CR10月时),家人放弃;1例t(9;11)即(MLL/AF9)早期治疗反应不良,加强化疗后达到CR,现已CR7个月;1例t(16;21)即(TLS/ERG)早期治疗反应不良,后加强化疗后达到CR,现已CR 10个月; 1例高危(HR)ALL、t(9;22)(q34;q11)(BCR-ABL,P190),早期治疗反应不良,经强化疗后达到CR,缓解期多次复查该融合基因均示阳性,已进行骨髓移植;1例CBF/MYH11家人放弃治疗。结论MIC分型是白血病分型的常规,而基因分型弥补了MIC分型的不足,指导危险度分层和临床治疗,本组初步提示TEL/AML1表达者化疗效果良好; BCR/ABL、MLL基因重排等化疗效果差,需骨髓移植或强烈化疗;而TLS/ERG和治疗预后关系,因临床资料较少,其预后还有待于观察。采用多重RT-PCR方法可快速同时检测儿童急性白血病29种染色体畸变所形成的融合基因,完善白血病的MICM分型、指导临床个体化治疗。