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骨硬化症是以破骨细胞缺乏或功能缺陷导致骨吸收障碍、骨密度增高为临床表现的遗传性疾病。根据其遗传方式主要可分为常染色体隐性（autosomal recessive osteopetrosis, ARO)和显性(autosomal dominant osteopetrosis, ADO)遗传两种。其中ADO又分为I和II型。CLCN7基因突变是15％ARO的致病基因，而在ADOII型患者中约75%的病例中发现CLCN7基因的突变。本研究通过对12个中国汉族骨硬化症家庭临床症状和致病基因研究，了解骨硬化症的特征性临床表型和主要致病基因突变位点，寻找临床表型和基因型的相关性，有助于该疾病的诊断、遗传咨询和预防骨折等并发症。