目的对Duchenne型肌营养不良症进行植入前遗传学诊断,阻断Duchenne型肌营养不良症患儿的出生。方法针对1例DMD基因外显子10~30缺失突变的女性DMD携带者,采用单精子胞浆内注射授精,正常受精并发育至4个细胞以上时,用激光打孔法活检卵裂球,对多重置换扩增后的产物进行DMD基因检测和单倍体型分析,根据植入前遗传学诊断的结果,选择健康的优质胚胎移植入子宫,并对产下的婴儿进行为期3年的随访。结果第2个胚胎植入前遗传学诊断周期获成功,共活检7枚胚胎合计14个单卵裂球,多重置换扩增的成功率为92.86%,等位基因脱扣率为18.75%,3枚胚胎诊断为正常,2枚胚胎诊断为携带者,另2枚胚胎诊断为患者,移植3个正常的优质胚胎并获双胎妊娠,于孕35周时经剖宫产产下1正常男婴和1正常女婴。经3年随访,幼儿生长发育、运动功能和动态血清肌酶检测均正常。结论尽管多重置换扩增有不可避免的等位基因脱扣,但未对分析造成影响,以多重置换扩增的产物为基础,DMD基因检测联合单倍体型分析仍能准确地对Duchenne型肌营养不良症高危妊娠进行植入前遗传学诊断和产前诊断。