目的 探究高效、全面及准确地诊断DMD致病基因的诊断方法与体系,分析家系遗传信息,解决其突变检测难、漏检率高的现状,为临床诊断提供完整可靠的遗传评估。方法 应用多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)对患者及其母亲进行DMD拷贝数分析；采用外显子组测序分析(exome sequencing analysis)对临床指标高度怀疑但拷贝数正常的家系进行微小基因突变检测；Sanger测序进一步证实该患者及其母亲的基因型,设正常对照100份；利用生物信息学分析预测序列突变后的影响。结果 MLPA分析结果显示：患者唯一的DMD等位基因未检测到缺失或重复,患者的母亲DMD等位基因也未检测到缺失及重复；利用第二代测序平台发现患者在DMD基因上有一个新的剪接供体位点突变,即转录本DMD-209的内含子47的第一个碱基由G→C的纯和突变,患者母亲在相同位置发生了杂合突变；Sanger测序进一步证实了患者该突变的纯和突变状态,其母亲则为该突变的携带者；利用生物信息学分析预测突变后的序列,发现该内含子47原有的5剪接位点失效,导致氨基酸序列发生大量丢失而引起蛋白功能改变。这是在DMD基因上新发现的致病性剪接供体位点突变,属国际首报。结论 外显子组测序已成为了生命科学领域中迅速发展起来的一项高新技术,是对DMD基因传统检测的一次革命性改变,该研究所建立的诊断体系、实验技术和方法也可为其他遗传病的分子诊断工作提供了重要的思路与平台。