目的：检测子宫内膜异位症(EMs)患者在位和异位内膜组织中HOXA10基因启动子区CpG岛甲基化程度及HOXA10蛋白表达水平，探讨子宫内膜异位症与HOXA10基因异常甲基化和蛋白表达的关系及其临床意义。 方法：采用甲基化特异性聚合酶链反应(MSP)和免疫组织化学法(SP法)检测36例EMs患者中异位、在位内膜组织及12例对照组内膜组织中HOXA10基因启动子区CpG岛甲基化状况和HOXA10蛋白表达情况。 结果：(1)36例EMs患者的异位、在位内膜组织中HOXA10基因启动子区CpG岛甲基化率分别为38.9％和25.0％；其甲基化均发生在临床Ⅲ、Ⅳ期；12例正常子宫内膜组织中HOXA10基因均未发生甲基化；三组间比较差异有统计学意义(P<0.05)。(2)EMs患者在位、异位内膜HOXA10的表达下降，元明显的分泌中、晚期峰，异位内膜基质HOXA10的表达显著降低，低于对照组正常子宫内膜表达，其差异有统计学意义(P<0.05)。(3)异位内膜组织HOXA10的蛋白表达与HOXA10基因启动子甲基化呈负相关，相关系数r1=-0.368。 结论：EMs患者异位内膜组织中存在HOXA10基因启动子区异常甲基化导致基因失活，在EMs发生发展过程中起重要作用。