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目的：通过对230例身材矮小患儿进行细胞遗传学染色体核型分析，探讨身材矮小与染色体异常的关系。方法：对230例身材矮小患儿进行G显带染色体核型分析，并结合Q显带、C显带及荧光原位杂交(FISH)等方法对异常染色体核型进行检测。结果：230例身材矮小患儿中染色体异常有23例，异常比例为10％。其中，属于Tu rner综合征的有18例，含有环状染色体异常结构的有3例(分别为4号、6号和15号环状染色体)，其余两例分别为5号染色体倒位及10号染色体断臂三体。结论：染色体异常是引起身材矮小的重要原因之一，应用G带、Q带、C带及FISH技术，精确诊断患者的染色体核型，可为临床的诊断和治疗提供医学遗传学依据。