目的:甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症是钴胺素代谢缺陷的主要表现形式,其中cblC型,是最常见的类型.多数表现为反复发生的呕吐、纳差和酸中毒.这与糖尿病酮症酸中毒表现类似易于混淆.本文报道了两例cblC型患者合并胰岛素依赖性糖尿病患者的情况,提高大家对这种现象的认识,从而达到早诊断早治疗.方法:总结了两例甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症患者的临床资料,并对其MMACHC基因进行测序分析.同时对糖尿病的相关情况进行检查及跟踪随访.结果:证实两例甲基丙二酸尿症合并同型半肤氨酸血症患者的MMACHC均携带外显子4 6096>A纯和突变，为cbiC型。二者分别在7岁和15岁确诊为糖尿病。均为胰岛素依赖性糖尿病，但对他们的抗胰岛素抗体、抗胰岛细胞抗体和抗谷氨酸脱梭酶抗体检查，结果均为阴性。胰岛素治疗，血糖波动很大。结论:这两名甲基丙二酸尿症合并同型半肤氨酸血症cblC型患者，糖尿病发生早，需胰岛素控制血糖，考虑遗传性可能性大。因此，推测两种疾病的致病基因可能位于染色体上的相邻位置，而其来源可能是由于单亲二倍体所致。MMACHC基因位于1 p34.1，与其相邻的GLUT1基因既往报道与非胰岛素依赖性糖尿病有关，推测GLUT1可能与这两名患者的糖尿病发生有关。对于甲基丙二酸尿症合并糖尿病的患者应提高认识，达到早诊断和早治疗的目的，从而减少并发症，改善预后。