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目的 在中国汉族人群中筛查发作性运动障碍患者(Paroxysmal Dyskinesias,PD)富含脯氨酸的跨膜蛋白2(Proline-rich transmembrane protein 2,PRR T2)、肌成纤维生成调节因子1(myofibrillogenesis regulator 1,MR-1)、溶质载体家族2(促葡萄糖转运)成员1(solute carrier family2 (facilitated glucose transporter),member 1,SLC2A1)三种致病基因的突变,寻找突变位点及SNP位点,并在此三种基因突变筛查后的阴性患者中进行基因拷贝数变异(copy-number variations)筛查,确定CNVs位点,探讨我国PD患者中三个基因的致病性,及PRRT2的CNVs与PD临床表型的关系,为PD患者的基因诊断和临床研究提供依据,以助遗传咨询和临床治疗.研究对象和方法 收集及随访在2004年至2012年就诊于广州医学院第二附属医院癫痫中心的PD患者,整理患者的临床资料,包括：起病年龄、发作特征、脑电图资料、神经影像学、药物治疗及家族史,分析其临床特征.采集患者及家属外周血DNA,使用PCR和测序技术对PRR T2、MR-1和SLC2A1基因的外显子区域以及内含子与外显子交界处的基因片段进行扩增和测序,然后对此三种基因突变阴性的患者通过AccuCopyTM技术设计PRRT2基因包含有活性的启动子区域、3UTR端及4个编码蛋白的外显子区域和周围内含子区域的5个片段,设置3个内参基因进行多重荧光探针竞争性PCR,分析数据寻找CNVs位点,并与对照比对,进行相关性分析.结果 筛选的PRRT2、MR-1、SLC2A1三种致病基因发现PD患者中PRRT2突变率为31％,而MR-1基因中突变率为1.3％； SLC2A1未见突变,在这些突变筛查阴性的PD患者中发现有2个散发病例(P3、P15)存在大片段缺失,即整个PRRT2基因只存在单个拷贝,其余患者、患者家属对照组及正常人群均有2个拷贝.在PD患者中发现PRRT2的CNVs在目前国内外文献中未见报道.结论 (1) PRRT2基因突变为发作性运动障碍患者的重要致病基因,MR-1、SLC2A1基因突变对中国汉族人群中发作性运动障碍患者的影响尚不明确,MR-1基因突变可存在于正常无临床症状人群中.(2)PRRT2的拷贝数变异可能是导致发作性运动障碍患者的另一重要致病因素之一,CNVs表型相同但可导致不同的临床表型.