Silver RusseⅡ综合征的临床及分子遗传学研究

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【摘要】

：

<正>目的总结北京儿童医院诊断的Silver Russell综合征患者的临床特点,并检测其中16例SilverRussell综合征患者的染色体11p15印记缺陷情况,分析其遗传学发病机制,提高对本病

【作者】

：

朱铭强巩纯秀

【机构】

：

首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢中心;

【发表日期】

：

2004年期

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<正>目的总结北京儿童医院诊断的Silver Russell综合征患者的临床特点,并检测其中16例SilverRussell综合征患者的染色体11p15印记缺陷情况,分析其遗传学发病机制,提高对本病诊断的准确性。方法回顾性分析2006-2011年北京儿童医院诊断为Silver Russell综合征患者的临床表现、体征、辅助检查及治疗情况。采用甲基化特异性的多重连接依赖的探针扩增技术对其中16例临床诊断为

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