【摘 要】
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本病例患者为中年女性，慢性起病，临床仅以贫血、脾大为主要表现，无神经系统症状和体征，无眼底异常，智力发育正常，贫血系列示铁蛋白减少，临床初步诊断“缺铁性贫血”，再进一步检查中，骨髓活检及穿刺中均检出尼曼-匹克细胞，故临床诊断为“尼曼-匹克病”，而从其发病年龄，临床表现和相关检查中判断此病当属尼曼-匹克病E型(成人非神经型)。此型起病隐匿，临床症状较轻，极易漏诊和误诊。通过骨髓涂片及骨髓活检来作为确
【机 构】
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山西医科大学第二医院 内科中心实验室
【出 处】
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第五届华北地区三省二市检验医学学术会议
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本病例患者为中年女性，慢性起病，临床仅以贫血、脾大为主要表现，无神经系统症状和体征，无眼底异常，智力发育正常，贫血系列示铁蛋白减少，临床初步诊断“缺铁性贫血”，再进一步检查中，骨髓活检及穿刺中均检出尼曼-匹克细胞，故临床诊断为“尼曼-匹克病”，而从其发病年龄，临床表现和相关检查中判断此病当属尼曼-匹克病E型(成人非神经型)。此型起病隐匿，临床症状较轻，极易漏诊和误诊。通过骨髓涂片及骨髓活检来作为确诊依据是较为可靠的方法。而本病目前尚无任何药物可以有效治愈，多因继发感染而死亡。本例患者经相应对症治疗贫血症状明显改善，目前状况良好。
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