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目的：从家系角度探讨小Y与AZF微缺失的关系及小Y的遗传效应对男性不育的影响.方法：回顾性分析2010年5月～2011年10月到吉林大学第一医院生殖医学中心行外周血染色体检查的379例男性不育患者,对检出的小Y患者补充C显带和AZF微缺失检查,召回其父及兄、弟等行相同检查.结果：检出小Y8例,其父或兄、弟染色体核型均与先证者一致.在小Y患者中,AZF微缺失患者3例(37.5％,3/8),但其父AZF所测位点均存在.另5例(62.5％,5/8)小Y患者及其父、兄AZF基因均不缺失.结论：从家系角度分析小Y核型本身不是引起其不育的关键因素.对于存在AZF微缺失的小Y患者不育可能是AZF微缺失引起的.不存在AZF微缺失的小Y染色体核型对男性不育无明确影响.