Mazur等于1983年首次提出了胃肠道间质肿瘤这个概念，胃肠道间质肿瘤占所有肉瘤的5％，每年的发病率是10-20／100万，其中的20-30％是恶性的，胃肠道间质肿瘤起源于肠道肠道起博细胞(Cajal间质细胞)，目前间质肿瘤的主要的诊断手段是免疫组织化学染色中细胞表面抗原CD117(KIT蛋白)阳性，其高特异性和高敏感性使其成为胃肠道间质肿瘤诊断的金标准，但在5—7％的间质肿瘤中CD是阴性的。基因突变在胃肠道间质肿瘤中广泛存在，80％以上的胃肠道间质肿瘤基因突变类型是KIT基因及PDGFRA基因的突变，KIT基因及PDGFRA基因的突变为CD117阴性间质肿瘤的诊断提供了更为特异的依据，DOG1(Discovered onGIST-1)是最近发现的一种在GIST中特异表达的一种细胞膜表面蛋白，由DOG1基因编码，它不但有比CD117更高的敏感性和特异性，在CD117阴性的间质肿瘤细胞中呈现出高表达，新的基因检测手段以及新兴的分子生物学标记物不但使得CD117阴性的胃肠道间质肿瘤能够明确诊断，更使胃肠道间质肿瘤的诊断的准确率得到了较大的提高。手术是胃肠道间质肿瘤唯一能治愈的方法，但约40-90％的病人术后复发或者转移，靶向分子药物的研发为胃肠道间质肿瘤治疗起到了巨大的推动作用，但近年来关于伊马替尼的大宗前瞻性临床试验结果揭示了伊马替尼的耐药发生率可高达63％，但舒尼替尼的研发应用成为伊马替尼耐药的一线替代药物，具体的临床效应还需要流行病学研究的证实，近年来新的诊断技术以及新的药物的出现显著的改善了胃肠道间质肿瘤的治疗效果。