目的:总结类固醇5-α还原酶2(SRD5A2)缺乏症患儿的临床特征,提高临床医师对此病的诊治水平.方法:2008年至2013年在医院儿科内分泌专科因性发育障碍(DSD)就诊,并经基因分析确诊为SRD5A2缺乏症的46,XY DSD患儿共11例.分析及总结其临床表现.结果:1、11例患儿来自10个家系.初诊年龄22天至16.75岁(中位年龄3.25岁).2、两例出生时因外生殖器呈女性外阴,社会性别被认为女性.但在大阴唇处可扪及睾丸,仅见一个泌尿生殖窦开口,B超显示假阴道.其中一例大阴唇的后部融合。其余9例社会性别均为男性，其中一例外阴偏向女性，阴茎极短小呈阴蒂状，并尿道下裂，阴囊分开呈大阴唇状，内有睾丸，有假阴道。一例阴囊中分，小阴茎并尿道下裂。3例小阴茎并尿道下裂。4例仅有小阴茎。3、基础及HCG激发后T/DHT比值(ng/ml)分别为22.79(17.08, 28.27), 67.23(27.56, 128.56)。T/DHT 比值或基因类型与雄性化不全的临床表现严重程度不完全相符。基因类型与T/DHT无关。4、两例出生时社会性别为女性者，1例患儿家长坚决要求选择维持女性，另一例选择改为男性性别。其余均维持男性社会性别。予2％DHT软膏外用后，血DHT水平增高，小阴茎改善。结论:SRD5A2缺乏症患儿临床表现程度不一，且与基因类型和T/DHT不相关。DHT软膏外用可有效改善小阴茎。