【摘 要】
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目的：研究基因组多态性与汉族人系统性红斑狼疮(SLE)易感性的相关性.方法：利用ABI3730仪器在138例SLE患者和80例正常人及15例有家族史和208例无家族史对已知的16条染色体21
【机 构】
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天津市中医药研究院附属医院皮肤科 300120
【出 处】
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2013全国中西医结合皮肤性病学术年会
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目的：研究基因组多态性与汉族人系统性红斑狼疮(SLE)易感性的相关性.方法：利用ABI3730仪器在138例SLE患者和80例正常人及15例有家族史和208例无家族史对已知的16条染色体21个位点进行基因测序的验证,用Plink1.07软件进行统计分析.结果：IRF5基因编码的一个单核苷酸多态性即rs4728142等位基因频率病例组与对照组之间的差异有统计学意义(P＜0.05),TNFSF4(rs1234315、rs2205960)、STAT4(r s7574865)等15个基因20个位点等位基因频率在病例和对照组之间的差异无统计学意义(P＞0.05)；IRF5即rs4728142等位基因频率在有家族史组和无家族史组之间的差异有统计学意义(P＜0.05),上述15个基因与20个位点在有家族史组和无家族史组之间的差异均无统计学意义(P＞0.05).结论：IRF5基因多态性可能与汉族人易感性有关；上述15个基因均与汉族人易感性无关；IRF5基因与SLE家族史有相关性,上述15个基因与SLE家族史无相关性；上述16个基因与上述临床表现及实验室指标均无相关性；IRF5等位基因频率在SLE男性患者较女性患者高,其它15个基因与SLE患者性别无相关性.
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