【摘 要】
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目的：对一个少汗型外胚层发育不良家系进行EDA基因(中文名称)序列分析,发现一个未经报道的突变位点,为家系成员提供准确病因诊断和遗传咨询.方法：抽取家系中先证者及有血缘
【机 构】
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Department of Reproductive Medicine,The First Affiliated Hospital of Nanjing Medical University,Stat
【出 处】
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中华医学会生殖医学分会人类精子库管理学组第三届年会暨全国男性生殖医学和精子库管理新进展第四次研讨会
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目的：对一个少汗型外胚层发育不良家系进行EDA基因(中文名称)序列分析,发现一个未经报道的突变位点,为家系成员提供准确病因诊断和遗传咨询.方法：抽取家系中先证者及有血缘关系的家庭成员外周静脉血,常规提取基因组DNA,通过聚合酶链式反应、DNA测序技术分析EDA基因编码区序列；选择无血缘关系正常人样本65例作为对照.结果：该家系先证者EDA基因7号外显子存在c.822G＞T突变,家系中另一名男性患者亦存在此突变,家系中男性正常个体及65例无关人群均不存在此突变.结论：EDA基因c.822G＞T突变为导致该家系成员患少汗型外胚层发育不良的致病突变.
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