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家族性息肉病又称家族性腺瘤性息肉病(Familiar Adenomatius Polyposis FAP),为一种较为少见的遗传性疾病,800010000个新生儿中可能有一例遗传,该疾病的特征是结肠中有成百上千枚息肉,本院有一例患者大肠中息肉达7500枚。本病尽管为一种常染色体显性遗传性疾病,但是仍有20％的患者无家族史,这些病例一般认为由于基因的自发性突变引起。本文介绍了FAP发病的遗传学基础，以及其临床特征，诊断和鉴别诊断方法，研究了外科治疗方法，药物治疗和预防，并作了FAP家系的随访、调查和基因咨询。