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研究目的:白细胞介素6(IL-6)是骨骼肌分泌的重要"肌因子",它在调控能量代谢方面发挥积极的作用。本研究着重分析耐力运动员几-6基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点的分布特征,探讨其是否可以作为分子遗传标记?以及IL-6基因多态性是否与血清IL-6水平存在关联?研究方法:选取两组研究对象,1.耐力组:从事耐力性项目(中、长跑,马拉松,竞走等)至少2年,且运动等级至少二级的北方平原汉族运动员,共78人;2.对照组:北京市城区某中学学生(非肥胖或低体重,12-15岁),共142人,父母及其本人均为北方平原汉族人。运用PCR-RFLP方法对IL-6基因rs1800796(-572C/G)、rs2066992(1430T/G)、rs13306436(4477G/A)三个SNP位点进行等位基因分型,分析耐力运动员与普通人群几-6基因SNP位点的分布特征;用ELISA法检测血清IL-6水平,并将各SNP位点基因型与血清IL-6水平进行关联性分析。所有数据用SPSS18.0统计软件进行分析,用x~2检验基因型分布是否符合H-W平衡,不同基因型是否与IL-6水平关联采用独立样本t检验。研究结果:1)-572C/G和1430T/G位点高度连锁的两个SNP位点;2)耐力组-572C/G位点SNP分布特点与对照组没有显著性差异,耐力组SNP的分布存在性别差异(男耐力组VS女耐力组,P=0.014),女耐力组中CC基因型分布频率最高,且女耐力组与女对照组相比,P=0.095;3)耐力组-572C/G位点GG基因型运动员血清IL-6水平低于CG基因型人群(P=0.044),-572C/G位点耐力组CC基因型运动员血清IL-6水平低于对照组(P=0.038),另外,CC基因型运动员血清IL-6水平有低于CG基因型人群的趋势。研究结论:1)耐力组中几-6基因-572C/G(rs1800796)位点不同基因型运动员对长期专业耐力训练适应的敏感性不同;2)耐力组中IL-6基因-572C/G位点CC基因型女性运动员有利于从事耐力性项目运动;3)几-6基因rs1800796位点可作为女子耐力运动员选材的候选分子遗传标记;4)IL-6基因rs2066992、rs13306436位点不能作为耐力运动员选材的分子遗传标记。