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家族性腺瘤性息肉病(familial addenomatous polyposis，FAP)是一种常染色体显性遗传性疾病，研究表明是由于第5对染色体长臂上等位基因发生突变所致。其突变基因可由父母遗传给后代，符合mendelian遗传规律。临床上主要表现为大肠内多发腺瘤性息肉(息肉总数超过100个)、便血、腹痛、腹泻，是一种癌前期病变。笔者共收治23个家族78例FAP患者，现结合文献资料，对其病因、诊断及治疗进行探讨。