【摘 要】
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神经皮肤黑变病是一种临床较为罕见的斑痣性错构瘤病，本院于2014年收治1例神经皮肤黑变病患儿。神经皮肤黑变病系神经皮肤综合征的一种，属临床罕见的母斑病，本病多为散发，且病变
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神经皮肤黑变病是一种临床较为罕见的斑痣性错构瘤病，本院于2014年收治1例神经皮肤黑变病患儿。神经皮肤黑变病系神经皮肤综合征的一种，属临床罕见的母斑病，本病多为散发，且病变分布范围广泛。根据NCM的临床特点，经系统性回顾分析后提出了改进的诊断标准:(1)皮肤巨大的(成人痣320cm，婴幼儿头部痣)9cm或身体痣多6cm)或散发的(痣个数)3)先天性黑色素痣伴脑膜黑色素病变或黑色素瘤形成;(2)皮肤黑色素痣无恶性变，仅有良性脑膜黑变病的患者除外;(3)脑膜或软脑膜黑色素瘤形成。目前，NCM无特效治疗方法，化疗、放疗对进展性的脑膜恶性病变疗效甚微。预后亦极差，国外文献报道，大多数病例于2岁前死亡，另据国内文献统计，约50％神经皮肤黑变病患者于出现神经系统症状后3年内死亡。本病例中患儿皮肤特征明显，行激光治疗术后开始出现间断抽搐，易误诊为癫痫等其他系统疾病。在临床工作中发现皮肤大面积黑色素痣的患儿，应行头颅核磁共振检查，以便早诊断、早治疗。
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