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目的 探讨尿素酶预处理-气相色谱-质谱法(UP-GCMS)在甲基丙二酸尿症(MMA)诊断中的应用价值。应用基因测序分析CblC型甲基丙二酸尿症患儿基因突变类型。方法 收集607例遗传代谢病高危患儿尿液，经去尿素、加内标(正十七酸)、除蛋白和真空干燥等处理，残余物进行三甲基硅烷化衍生后进样，应用尿素酶预处理-气相色谱-质谱法分析，采用荧光偏振免疫测定法检测血浆同型半胱氨酸。通过聚合酶链反应(PCR)对2个甲基丙二酸合并同型半胱氨酸升高的家庭MMACHC基因外显子进行扩增并测序。