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活产新生儿中染色体异常的发生率为1/165.许多研究证实,高龄孕妇与胎儿非整倍体染色体异常的危险性增加有关,但高龄产妇毕竟只占产科分娩的少数,绝大多数产妇年龄＜35岁,虽然低龄产妇生产唐氏综合征婴儿的危险性明显低于高龄产妇,但由于低龄产妇占产科的绝大多数,因此绝大多数(80％)唐氏综合征发生在低龄产妇.也就是说,如果单纯以母亲年龄(≥35岁)作为胎儿唐氏综合征的筛选指标的话,大约有80％的唐氏综合征胎儿将会被遗漏.这里主要讨论超声软指标与染色体异常的关系，这些软指标并不影响胎儿的生长发育，遗传超声学认为胎儿超声软指标的出现与胎儿息染色体异常风险增高有关。