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先天性卵巢发育不全综合征即Turner综合征(TS)，是最常见的性染色体畸变性疾病。患者的卵巢组织被条束状纤维所取代，缺乏女性激素，为女孩矮小的常见原因之一。第五届Turner综合征国际研讨会对TS进行重新定义，认为Turner综合征是指女性具有典型临床特征，伴有一条x性染色体缺失，(部分，全部)或结构畸变，染色体核型可以为嵌合型或非嵌合型。
某院对2001-2007年间463例矮身材患者进行染色体检查，发现Turner综合征并不少见，TS是一种相对常见的综合征，对其遗传学上的改变和病因的研究非常重要。早期发现TS的病人，早期对病人的临床表现如体矮，性腺发育不良进行治疗。最大限度地增加身高和诱导第二性征，以提高患者生存质量保证心理健康。