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目的：表皮生长因子受体(Epidermal growth factor receptor，EGFR)是包括肺癌在内的多种肿瘤的靶向治疗的分子标记物。存在EGFR基因酪氨酸激酶结构域的突变是应用酪氨酸激酶抑制剂(Tyrosine Kinase Inhibi。tors，TKI)治疗的可靠指标。本研究总结了上海肿瘤医院肺癌患者的EGFR基因突变概况，并探讨细胞学标本用于EGFR基因突变检测的可行性。方法：回顾性分析2009年4月-2011年1月在复旦大学附属肿瘤医院行EGFR基因突变检测(测序法)的肺癌病例487例，年龄18-86岁(平均57.5岁)，男性279例，女性208例。用于EGFR基因突变检测的标本包括：肺癌手术切除标本(肺癌组织／转移淋巴结／转移组织)、组织学小活检标本(肺穿刺活检、气管镜活检等)、细胞学穿刺标本(ENJS—TBNA及体表转移灶穿刺等)、脱落细胞学标本(胸水)等。结果：检测的487例中199例检测到突变(40.9％)，其中18号外显子突变4例，19号外显子突变96例，20号外显子突变10例，21号外显子突变85例，有5个病例的多发病灶或原发灶及其相应的转移灶同时进行了检测，多发病灶／原发与转移灶有相同突变的2例，突变状态不同的3例。女性的突变率为男性突变率的1.7倍，非吸烟者的突变率(52.5％)显著高于吸烟者(36.3％)。腺癌(46.0％)、腺鳞癌(58.3％)和肺癌未分型(44.7％)的突变率显著高于其他类型的肺癌。细胞学标本共133例，占27.3％，细胞学标本的EGFR基因突变率(穿刺细胞学标本：28.1％，胸水：36.4％)低于组织学切除标本(51.5％)，但与组织学小活检标本(33.8％)无显著差别。肿瘤细胞量为中等一大量的穿刺细胞学标本EGFR突变率(28. 196)显著高于肿瘤细胞量少的标本(o% }。组织学切除标本和细胞学穿刺标本都显示原发病灶的突变率高于转移灶的趋势。结论：本研究肺癌患者中的女性，从不吸烟者，组织学/细胞学分型为腺癌、腺鳞癌和肺癌未分型(即差分化肺癌)的EGFR基因突变率分别显著高于男性，吸烟者和其他类型的肺癌。在肿瘤细胞量足够的情况下细胞学标本是进行EGFR基因突变检测的重要材料。原发灶EGFR突变状态不能预测相应转移病灶的EGFR突变状态。本研究对于制定酩氨酸激酶抑制剂个体化治疗方案可能有所帮助。