【摘 要】
：
目的:了解广西百色地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的基因突变类型,探讨G6PD缺乏症基因突变与新生儿黄疸的关系.方法:采用反向杂交点突变检测方法对70例广西百色地区G6P
【机 构】
：
右江民族医学院附属医院新生儿科 533000
【出 处】
：
中华医学会第十八次全国儿科学术会议
论文部分内容阅读
目的:了解广西百色地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的基因突变类型,探讨G6PD缺乏症基因突变与新生儿黄疸的关系.方法:采用反向杂交点突变检测方法对70例广西百色地区G6PD缺乏症的新生儿进行基因突变检测,并对其临床表现进行分析.结果:70例G6PD缺乏症的新生儿中共检出基因突变60例,G1388A14例(23.33％),G1376T16例(26.67％),A95G20例(33.33％),C1024T7例(11.67％),复合位点G1388A+A95G3例(5.00％).10例未检出突变类型.各基因型患儿均有不同程度黄疸,但其黄疸出现时间、血总胆红素值及血红蛋白比较差异均无显著性(P＞0.05),G1388A与G1376T的黄疸程度较重.结论:G1388A、G1376T、A95G、C1024T是广西百色地区的主要的G6PD基因突变型,并检出国内少有的复合位点G1388A+A95G基因突变型,且均可引起新生/儿黄疸,引起新生儿黄疸临床表现的严重程度从重至轻的次序为G1388A、G1376T、A95G、C1024T、G1388A+A95G.
其他文献
拉普拉斯(1749～1827),法国著名的数学家.他出身贫寒,靠友人资助入学.18岁那年,他带着别人的推荐信,从乡村奔赴繁华的巴黎,热情地去拜访当时法国著名的大数学家达朗贝尔,呈上
从19世纪70年代开展新生儿重症护理开始,极低出生体重儿(＜1500g)的存活率从50％增加到85％.但是,发病率并没有相应降低.肺部疾病和神经发育问题是发病的两个主要方面,在此基础上,A
请下载后查看，本文暂不支持在线获取查看简介。
Please download to view, this article does not support online access to view profile.
请下载后查看，本文暂不支持在线获取查看简介。
Please download to view, this article does not support online access to view profile.
目的:探讨降钙素原(PCT)测定对诊断新生儿细菌感染及合理应用抗生素的意义.方法:出生体质量＞1500g的150例新生儿,按有无感染或可疑感染分为临床感染组、可疑感染组和对照组各5
目的:研究新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)脐血中NSE(神经元特异性烯醇化酶)和S-100蛋白的变化规律,并分析其在HIE的早期预测价值.方法:选择兖州中医院和济宁医学院附属医院2010年
目的:探讨美罗培南治疗新生儿下呼吸道感染中的疗效;方法:病人均为我院NICU收治的新生儿下呼吸道细菌感染患儿38例,其中革兰阴性菌22例,革兰阳性菌10例,混合感染2例.均为促月
请下载后查看，本文暂不支持在线获取查看简介。
Please download to view, this article does not support online access to view profile.