【摘 要】
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比较基因组杂交芯片技术(aCGH)在国际上已经成为原因不明智力低下、发育迟缓、体征畸形病人诊断的首选方案.2012年4月,美国妇产科协会推荐aCGH技术作为产前诊断技术的重
【机 构】
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广东省妇幼保健院 广州医学院附属广东省妇儿医院 511400
【出 处】
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中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议
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比较基因组杂交芯片技术(aCGH)在国际上已经成为原因不明智力低下、发育迟缓、体征畸形病人诊断的首选方案.2012年4月,美国妇产科协会推荐aCGH技术作为产前诊断技术的重要方法.接下来通过本院遇到一个案例来说明aCGH用于产前诊断的重要性：一孕妇因"宫内妊娠18周,单胎,NT增厚(4.0mm),高龄"来我院就诊.孕妇年龄35岁,G3P0,前2次怀孕均为孕2月时胎儿宫内停止发育,夫妻双方外院染色体检查均提示正常.逐在我院进行羊膜腔穿刺羊水染色体培养,分辨率为400条带的羊水染色体结果并未发现异常.常规产检至足月顺产一男婴,查体发现头颅骨缝分离,颈部短,双手通贯掌,双耳位低,耳廓纹路欠清,故行外周血染色体检查,条带550型核型染色体结果怀疑存在异常(46,XY,？del(18)(p11).建议患儿进一步array CGH检查.aCGH结果发现新生儿dup(7)(q36.1-q36.3)片段重复11.2Mb和del(18)(p11.32-p11.21)片段缺失14.2Mb.在数据库中,7号染色体重复11.2Mb和18号染色体缺失14.2Mb明确是致病性的.患儿aCGH结果提示父母有一方在这两个片段间存在平衡易位.在aCGH结果提示的基础上,核型分析发现患儿父亲存在平衡易位：46,XY,t(7；18).如当时能够应用aCGH技术进一步检查,则可以阻止缺陷儿的出生.
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