【摘 要】
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目的 探讨Wolf-Hirschhom综合征的临床表型及遗传效应。方法 采用细胞培养及G显带的方法,对一例疑似Wolf-Hirschhom综合征的患儿及其父母进行细胞核型分析。结果 先证者
【机 构】
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广东省妇幼保健院医学遗传中心,广州511400
【出 处】
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广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会
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目的 探讨Wolf-Hirschhom综合征的临床表型及遗传效应。方法 采用细胞培养及G显带的方法,对一例疑似Wolf-Hirschhom综合征的患儿及其父母进行细胞核型分析。结果 先证者染色体核型为46,XX,lqh+,del(4)(p15-ter),其父母染色体正常。结论 先证者为Wolf-Hirschhom综合征新发突变。该病例的检出丰富了Wolf-Hirschhom综合征病例资源。
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