本文运用细胞遗传学方法与分子遗传学方法相结合,检测1例临床疑似Turner综合征患儿的染色体核型并鉴定其额外小标记染色体(sSMC)的来源.为Tumer综合征患儿的早期诊断提供客观依据,并通过进一步明确sSMC的来源,指导临床治疗与遗传咨询.额外小标记染色体是指结构异常，但仅用传统细胞遗传学显带技术不能明确辨识其来源和特征的染色体，在Turner综合征患儿中发生率较高，主要来源于性染色体，且因其来源及构成不同，可引起不同的遗传效应，与患儿临床表型密切相关。特别是带有Y染色体来源的sSMC的Turner综合征患儿，发生性腺恶性肿瘤的风险为30％，且随着年龄增加明显上升。所以对于临床考虑Turner综合征的患儿，应及早通过传统细胞学显带技术确认其染色体核型协助临床诊断，一旦发现带有sSMC的患儿，应通过荧光原位杂交技术及PCR等分子遗传学方法尽早确定其来源，这对于预防Turner综合征患儿性腺恶性肿瘤的形成，指导遗传咨询以及确定治疗方案具有重要的临床意义。