【摘 要】
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研究背景在临床上,无特殊用药的青年患者突发低钾性麻痹很容易想到甲状腺功能亢进、醛固酮增多症、低钾性周期性麻痹、Cushing综合征等常见疾病,然而临床上经常遇到甲状
【出 处】
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广东省中西医结合学会第八届神经科学术会议暨岭南第二届神经肌肉疾病论坛
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研究背景在临床上,无特殊用药的青年患者突发低钾性麻痹很容易想到甲状腺功能亢进、醛固酮增多症、低钾性周期性麻痹、Cushing综合征等常见疾病,然而临床上经常遇到甲状腺功能、醛固酮及皮质醇正常且不具备低钾性周期性麻痹发病特点的患者,本文通过介绍一例假性甲状旁腺功能减退症Ib型患者的临床表现增加大家对低钾性麻痹罕见病因的认识.方法回顾性收集患者的临床资料及相关治疗.结果青年肥胖患者,颈部短粗,皮肤黝黑,圆脸,因"突发双下肢无力2天"入院,神经科查体双下肢近端肌力III级,远端肌力Ⅴ-级；辅助检查：血钾波动在3.0lmol/L-3.79mmol/L；血钙波动在1.58咖ol/L-1.92mmol/L,血磷1.63mmol/L；甲状旁腺激素25.28pmol/L；头部CT提示小脑、双侧基底节区、顶叶多处钙化灶；给予持续大剂量补钾(1.0克氯化钾口服每日3次)及补钙、骨化三醇治疗后,半年来患者血钾波动在3.5mmol/L左右,多在正常下限以下；结论 假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidism,PHP,又称Seabright—Bantam综合征)是一种以低钙血症、高磷血症和血清甲状旁腺激素抵抗为特征的罕见遗传性甲状旁腺疾病,少数患者由于长期低血钙可能导致肾小管上皮细胞变性,继发功能障碍引起低血钾,青年患者若出现顽固性低钾血症,同时存在颅内广泛钙化及特征体型,需考虑假性甲状旁腺功能减退症,完善甲状旁腺激素及微量元素检查,可予以鉴别.
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