【摘 要】
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目的:探讨核受体PXR基因单核苷酸多态性与江苏人群胆石症(Cholesterol Gallstone Disease,CGD)遗传易感性的关系. 方法:采用病例-对照的分子流行病学方法,以聚合酶链反应-
【出 处】
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2014南京首届胆管恶性肿瘤高峰论坛暨江苏省第一届消化内镜ERCP学组学术会议
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目的:探讨核受体PXR基因单核苷酸多态性与江苏人群胆石症(Cholesterol Gallstone Disease,CGD)遗传易感性的关系.
方法:采用病例-对照的分子流行病学方法,以聚合酶链反应-限制性片段长度多态性的方法(PCR-RFLP)对178例胆石症患者和112例正常对照组中PXR基因三个多态性位点进行基因分型,分析两组基因型频率及等位基因频率,并比较不同基因型与胆结石发病危险的关系.
结果:rs6785049多态性位点中GA+AA基因型在胆石症中的频率(83.7％)明显高于对照组(65.2％).rs3814055、rs2276707多态性在胆结石和对照人群的分布无显著差别.
结论:江苏汉族人群中PXR基因多态位点rs6785049变异增加了江苏人群患胆结石危险性.
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