【摘 要】
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<正>目的单基因病的植入前遗传学诊断(PGD)已有24年的历史,但在实施时仍面临特异位点的扩增效率低、污染、等位基因脱扣等问题。近年来,囊胚活检已逐步取代单卵裂球活检测,增
【机 构】
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中南大学生殖与干细胞工程研究所; 中信湘雅生殖与遗传专科医院; 人类干细胞国家工程研究中心;
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<正>目的单基因病的植入前遗传学诊断(PGD)已有24年的历史,但在实施时仍面临特异位点的扩增效率低、污染、等位基因脱扣等问题。近年来,囊胚活检已逐步取代单卵裂球活检测,增加了可检测细胞的数量,从而显著提高了扩增效率,降低了ADO率。基于全基因组扩增技术的使用,使得单基因病的PGD的适应范围大大增加。本研究回顾性分析2013年我院实施囊胚活检及增加单体型分析位点后,35个单基因病PGD周期的结局,探讨单基因病PGD的安全性及拓展途径。方法分析从2013年1
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