【摘 要】
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2004年，美国冷泉港实验室的Iafrate和瑞士洛桑大学的sebat两个研究小组，分别在《Nature》和《Science》上几乎同时报道了人类基因组中拷贝数变异的存在。拷贝数变异(CNVs)，又可
【机 构】
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中国农业大学动物科技学院，北京100193
【出 处】
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第十六次全国动物遗传育种学术讨论会暨纪念吴仲贤先生诞辰100周年大会
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2004年，美国冷泉港实验室的Iafrate和瑞士洛桑大学的sebat两个研究小组，分别在《Nature》和《Science》上几乎同时报道了人类基因组中拷贝数变异的存在。拷贝数变异(CNVs)，又可称为拷贝数多态性(CNPs)，是指相较于参考基因组，DAN片段存在kb到Mb范围内的重复或者缺失等亚微观突变。这些突变包括缺失、插入、重复、倒位和复合多位点变异。研究表明，CNVs与人类遗传疾病密切相关。严重影响许多复杂疾病的抗性和易感性。截止目前，人类、小鼠、大鼠、黑猩猩、猕猴和果蝇都已建立了全基因组CNVs目录，但是畜禽基因组CNVs的研究仍处于起步阶段。鸡既是一种重要的农业动物，又是生物和生物医学研究的模式动物，对其基因组CNVs进行研究意义重大。
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